Proyecto ENCODE: Genómica más allá de los genes

ENCODE significa "Enciclopedia de elementos de ADN". Este proyecto que ya dura una década y que ha costado 288 millones de dólares ha dado sus frutos el pasado septiembre en forma de más de 30 artículos científicos que muestran que el genoma humano es bastante más complejo de lo que parecía.

El proyecto ENCODE se basa sobre el proyecto Genoma que descifró el orden de los elementos que componen nuestro ADN. La sorpresa del proyecto Genoma fue que sólo el 2% del genoma eran genes. Al resto, es decir, al 98% del ADN se le llamó basura. En el proyecto ENCODE se ha examinado no solo los genes sino también ese 98% de ADN basura. Los resultados muestran que ese ADN basura juega un papel importantísimo ayudando a activar y desactivar genes. Los investigadores han precisado  cientos de miles de lugares de anclaje de proteínas que influenciarían la actividad genética, también varios miles de fragmentos de ADN que codificarían para diferentes tipos de ARN y muchos lugares con modificaciones químicas que sirven para silenciar fragmentos de nuestros cromosomas. La conclusión es que al menos el 80% de nuestro ADN es bioquímicamente activo. Toda esta información servirá como una hoja de ruta para que los investigadores intenten entender cómo están controlados los genes. Ciertos grupos de investigación ya han utilizado estos datos para clarificar factores de riesgo genético para distintas enfermedades como la esclerosis múltiple y la enfermedad de Crohn.

El pasado septiembre cuando estos artículos científicos fueron publicados, los medios de comunicación se hicieron eco de la manera en que lo suelen hacer: buscando el impacto. "New York Times" saludó estos trabajos como "fuente de recursos maravillosa" y "gran descubrimiento científico y médico" con inmensas aplicaciones para la salud humana. El periódico londinense "The Guardian" lo definió como "el salto más importante en el entendimiento de la manera en que funciona el ADN desde la secuenciación del genoma humano". Al mismo tiempo varios científicos en la blogosfera llamaron exagerados a estos medios de comunicación generalistas por magnificar los logros de este programa. Por ejemplo ENCODE informó que el 76% del ADN se transcribe al ARN, el cual no va más allá traduciéndose en proteínas. Varios ARN se localizan en diferentes compartimentos celulares como si ellos tuviesen una dirección fija en donde ellos realizarían su función dentro de la célula. Los críticos sostienen que ya se sabían que había un montón de ARN que se producía sin ninguna función aparente. O por ejemplo el caso del investigador que ha informado de 3.9 millones de regiones para el anclaje de proteínas (los llamados factores de transcripción) en el genoma  de 349 tipos de líneas celulares distintas, bien, pero que no estaba claro cuanto de esos sitios de unión eran funcionales, es decir, que si servían para algo. En este punto hay que recordar que la ciencia es así, todo tiene que estar bien atado y no vale para nada dar sólo información descriptiva, eso queda para los científicos del siglo XIX.

A pesar de estas críticas el proyecto ENCODE ha logrado un hito en la percepción que ahora tenemos de nuestro genoma. Lo que queda ahora es combinar estos datos con los de otro proyecto de investigación gigante, el Proyecto de los 1000 genomas, es decir, la secuenciación de 1000 individuos repartidos por todo el mundo. Al hacer esto se ha visto que el 8% de nuestro ADN, es decir, nuestro como población humana, tiene muy poca variación entre individuos. Esto es una prueba muy importante de cuan esenciales son estas regiones génicas para nuestra evolución. En conjunto ENCODE ha descubierto por primera vez que regiones de ADN funcionales se solapan con el 12% de regiones de ADN responsables de varias enfermedades, sugiriendo que la regulación de los genes y no solamente los genes por si mismos podrían estar en el origen de estas enfermedades.

Lo que queda ahora es que los científicos utilizando esta información realicen experimentos de biología molecular  que certifiquen estas informaciones reveladas por este proyecto. Si todo esto se realiza entonces si que podremos decir que ENCODE es una "fuente de recursos maravillosa" como la calificó el "New York Times".