La escritura de los genes

Reproduzco esta entrada escrita por Fernando Navarro.

A estas alturas pocos dudan ya de que el siglo XXI puede ser el siglo de la genómica. Y para el médico tendrá cada vez más importancia saber cómo escribir correctamente los genes. Los genes tienen un nombre que varía, obviamente, de un idioma a otro; pero también un solo símbolo internacional invariable en todas las lenguas.

Por convención, el símbolo internacional de un gen se forma por abreviación de su nombre descriptivo en inglés, y únicamente puede contener letras pertenecientes al alfabeto latino —¡nunca letras griegas!— y cifras arábigas. Así,CDH1 es el símbolo del gen de la cadherina 1; IGF2, el del factor de crecimiento insulinoide de tipo 2 o somatomedina A; GLB, el de la galactosidasa β, y PGM1, PGM2 y PGM3simbolizan los tres locus de la fosfoglucomutasa.

Dado que tanto el gen como su correspondiente producto proteínico tienen exactamente el mismo nombre e idéntico símbolo abreviado, la nomenclatura genética se ve obligada a echar mano de los recursos tipográficos para distinguir claramente entre el símbolo de un gen y el de su proteína resultante.

En el genoma humano, por ejemplo, los símbolos de genes se escriben en cursiva y mayúsculas, mientras que los de proteínas se escriben en redonda y mayúsculas: NLGN1corresponde al gen de la neuroligina 1, mientras que esta última, como proteína, se abrevia a NLGN1, en redonda.

Obsérvese bien que he escrito “en el genoma humano”, porque la mayor parte de los animales comparten multitud de genes idénticos, pero la nomenclatura de los genes dista mucho de estar normalizada entre los grupos de investigadores que trabajan con diferentes especies vivas.

La norma general que he explicado para el ser humano (Homo sapiens), por ejemplo, coincide con la que suelen seguir los genéticos que trabajan con un ave como la gallina (género Gallus), pero no con la habitual en otros vertebrados.

En los roedores como la rata (género Rattus) y el ratón (género Mus) los genes se escriben en cursiva y solo con la primera letra en mayúscula, mientras que las proteínas van en redonda y todo en mayúsculas. Para la neuroligina 1, pues, Nlgn1 y NLGN1,respectivamente.

Si pasamos al genoma de los anfibios, como las ranas del género Xenopus, los símbolos de los genes se escriben en cursiva y todo en minúsculas; los símbolos de proteínas, en redonda y todo en minúsculas. En nuestro ejemplo, nlgn1 y nlgn1, respectivamente.

En el pez cebra (Danio rerio), los genes van en cursiva y minúsculas, mientras que las proteínas van en redonda y con mayúscula inicial. En el caso de la neuroligina, nlgn1 yNlgn1, respectivamente.

En las drosófilas (Drosophila melanogaster), por ejemplo, la inicial mayúscula o minúscula denota el mutante dominante o recesivo, respectivamente, de un gen (por ejemplo, LanA y lanA para el gen de la laminina A). En la levadura de la cerveza (Saccharomyces cerevisiae), en cambio, todas las letras van en mayúscula para el alelo dominante, y en minúscula para el alelo recesivo: CUP1 y cup1, por ejemplo, para el gen de la metalotioneína (y cuya proteína resultante, por cierto, se abrevia en esta especie Cup1p).

Para quienes trabajan con genes humanos, por ejemplo, el organismo responsable es laOrganización del Genoma Humano (HUGO), a través de su Comité de Nomenclatura Génica (HGNC por sus siglas inglesas); puede ser útil también, no obstante, echar un vistazo a las normas de nomenclatura recopiladas enhttp://www.bioscience.org/services/genenome.htm.

Puesto que la nomenclatura de la HUGO únicamente se aplica al ser humano, quienes trabajen con otros vertebrados habrán de acudir a distintos sitios para hallar asesoramiento. En el caso de las ratas (género Rattus) y ratones (género Mus), por ejemplo, se aplican las directrices conjuntas del Comité Internacional de Nomenclatura Genética Normalizada para Ratones y el Comité de Nomenclatura y Genoma de las Ratas, que mantienen conjuntamente la base de datos MGI (Mouse Genome Informatics). En el caso de las ranas del género Xenopus, las directrices de Xenbase, y en el caso del pez cebra (Danio rerio), las directrices de ZFIN.

Algo parecido sucede con los invertebrados. Para escribir bien los genes de drosófila (Drosophila melanogaster), habremos de consultar previamente las detalladas directrices deFlyBase, mientras que para el nematodo Caenorhabditis elegans seguiremos las directrices de WormBase, y para la ameba dictiostélida Dictyostelium discoideum, las normas deDictyBase.

También para las plantas disponemos de multitud de comités de nomenclatura de los genes, según la especie de que se trate. Para escribir correctamente los símbolos internacionales de los genes del maíz (Zea mais), por ejemplo, consultaremos las normas deMaizeGDB, pero para la mostaza (género Brassica) se aplican las normas del MultinationalBrassica Genome Project, y para la arabidopsis (Arabidopsis thaliana), las normas deTAIR.

E igual cabe decir de los hongos. La nomenclatura génica para la levadura de la cerveza (Saccharomyces cerevisiae) depende de SGD mientras que la de las cándidas (Candida albicans) depende de CGD.

¿Verdad que ya va siendo hora de que los genéticos —todos los genéticos— se pongan de acuerdo y unifiquen sus mil y una normas, directrices y comitecillos de aplicación restringida a una sola especie en un único comité internacional de nomenclatura génica de aplicación universal en medicina, zoología, botánica y microbiología