Miles de personas famosas, y anónimas, se han tirado un cubo de agua helada. La parálisis que provoca este choque con el agua helada recuerda los síntomas del ELA. Fundela es la fundación que apoya la investigación sobre la ELA en España y trabaja para aportar los dos millones de euros para que puedan continuar estos trabajos |
En España hay
alrededor de 3.000 personas con ELA (Esclerosis lateral amiotrófica) y se estima que otras 30.000 la
padecerán a lo largo de su vida. Esta enfermedad afecta a las
células nerviosas del cerebro y causa debilidad y atrofia progresiva
de los músculos voluntarios, encargados de accionar los brazos, la
garganta y los músculos respiratorios, entre otros, mientras que el
intelecto se mantiene intacto. En estos momentos solo hay un
medicamento que aumenta la supervivencia de los pacientes en unos
pocos meses, pero no impide la progresión degenerativa. El paciente
de ELA tiene un promedio de vida de 3,5 años Aunque cada caso es
diferente, el promedio de vida de los pacientes de ELA se sitúa en
torno a 3,5 años; hasta un 20% llega a sobrevivir cinco años y
menos de un 9% superan los 10, aclara el especialista. El tratamiento
sintomático es multidisciplinario; se realizan gastrostomías que
permiten una mejor ingesta de alimentos y hay aparatos de ventilación
mecánica que palían las dificultades para respirar al dormir. La
fisioterapia permanente retrasa la atrofia de los músculos.
Su causa se
desconoce, aunque es probable que se desencadene debido a la
combinación de una predisposición genética y factores externos
como sustancias tóxicas y virus. Entre un 5 y un 10% de los casos
son hereditarios.
El proyecto MinE
trata de comparar el genoma de 22.500 pacientes con el de personas
sanas para detectar las anomalías genéticas
El proyecto MinE
pretende comparar el genoma completo de 22.500 pacientes con ELA con
el de personas sanas y sin relación de parentesco sanguíneo; el
objetivo de recopilar estas muestras es estudiar anomalías genéticas
para ver si tienen que ver con el funcionamiento de la neurona motora
que se ve afectada con esta enfermedad. El doctor Mora, coordinador
de la participación del hospital Carlos III-La Paz de Madrid en esta
investigación europea, manifiesta que se pretenden analizar
alrededor de 1.500 muestras por lo que necesitan un presupuesto de
tres millones de euros.
Las distintas especies de micosis encontradas (entre otras 'Candida albicans', 'Cryptococcus spp.' y Malasezzia spp.') podrían ser la causa de dicha enfermedad, según reconocen los autores, que también han presentado evidencias que vinculan las infecciones fúngicas con otras enfermedades neurodegenerativas.
"Nuestros estudios sobre cortes de tejido de cerebro demuestran la existencia de material fúngico y corpúsculos intracelulares, a los que hemos denominado endomicosomas. Estas estructuras fúngicas pueden detectarse mediante inmunofluorescencia, usando anticuerpos que reaccionan específicamente contra proteínas de hongos", según ha explicado Luis Carrasco, autor del estudio.
Actualmente se desconoce la causa de esta enfermedad, que afecta a las neuronas motoras y en la mayoría de casos acaba provocando la muerte entre dos y cinco años después del diagnóstico.
La diversidad en la evolución y la severidad en los síntomas clínicos observados en este tipo de enfermedades parecen estar relacionadas con el trasfondo genético de cada persona y el estado de su sistema inmune.
Según los autores, la comprobación definitiva de que las enfermedades neurodegenerativas están causadas por infecciones con hongos podría obtenerse mediante ensayos clínicos adecuados, los cuales deberían realizarse en hospitales con la colaboración de las compañías farmacéuticas que elaboran compuestos antifúngicos.
La ELA, esclerosis
lateral amiotrófica, una enfermedad neurológica crónica y degenerativa,
sin cura, ha alcanzado una visibilidad inesperada gracias a la campaña
del cubo de agua helada, que comenzó en Estados Unidos y se extiende por
todo el mundo con gran fuerza mediática.
Pero, ¿qué es la esclerosis lateral amiotrófica? Hasta hace pocas
semanas era una de tantas patologías desconocidas y ahora, con mayor o
menor profundidad, está en boca de tanta gente.
El neurólogo Jesús Mora, jefe de la Unidad de ELA del Hospital Carlos
III-La Paz de Madrid, ha hablado para aportar conocimientos sobre esta
enfermedad. Además, el doctor Mora es el coordinador del proyecto
europeo MinE, una principales investigaciones sobre la esclerosis
lateral amiotrófica, en la que participa el hospital madrileño junto a
los de otros países como Bélgica, Holanda y Reino Unido.
Es posible que su causa sea una combinación de predisposición genética y
factores externos
"En España hay alrededor de 3.000 personas con ELA" y se estima que
otras 30.000 la padecerán a lo largo de su vida, afirma el especialista.
Esta enfermedad afecta a las células nerviosas del cerebro y causa
debilidad y atrofia progresiva de los músculos voluntarios, encargados
de accionar los brazos, la garganta y los músculos respiratorios, entre
otros, mientras que el intelecto se mantiene intacto.
Su causa se desconoce, aunque "es probable que se desencadene debido a
la combinación de una predisposición genética y factores externos como
sustancias tóxicas y virus", explica el doctor.
Entre un 5 y un 10% de los casos son hereditarios; y matiza que "se
llega a saber cuál es la anomalía genética que produce la enfermedad en
la mitad de ellos, aproximadamente".
Un promedio de vida de 3,5 años
Aunque cada caso es diferente, el promedio de vida de los pacientes de
ELA se sitúa en torno a 3,5 años; hasta un 20% llega a sobrevivir cinco
años y menos de un 9% superan los 10, aclara el especialista.
"Estadísticamente la ELA se da más en personas mayores, pero cada vez
estamos viendo pacientes más jóvenes e incluso en la veintena", alerta.
El tratamiento sintomático es multidisciplinario; se realizan
gastrostomías que permiten una mejor ingesta de alimentos y hay aparatos
de ventilación mecánica que palían las dificultades para respirar al
dormir. La fisioterapia permanente retrasa la atrofia de los músculos,
expone Jesús Mora.
El proyecto MinE trata de comparar el genoma de 22.500 pacientes con el
de personas sanas para detectar las anomalías genéticasEn estos momentos
—explica el neurólogo— solo hay un medicamento que aumenta la
supervivencia de los pacientes en unos pocos meses, pero no impide la
progresión degenerativa.
El proyecto MinE pretende comparar el genoma completo de 22.500
pacientes con ELA con el de personas sanas y sin relación de parentesco
sanguíneo; el objetivo de recopilar estas muestras es estudiar anomalías
genéticas para ver si tienen que ver con el funcionamiento de la
neurona motora que se ve afectada con esta enfermedad.
El doctor Mora, coordinador de la participación del hospital Carlos
III-La Paz de Madrid en esta investigación europea, manifiesta que se
pretenden analizar alrededor de 1.500 muestras por lo que necesitan un
presupuesto de tres millones de euros, y espera que la campaña de los
cubos de agua helada contribuya a ello.
Esta campaña ha permitido recaudar hasta ahora en España unos 120.000
euros, según han informado esta semana la Asociación Española de
Esclerosis Lateral Amiotrófica (AdELA) y la Fundación Española para el
Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
(Fundela), que esperan un incremento de las donaciones las próximas
semanas.
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desactivar cada una de ellas en cualquier momento con los botones que
aparecen justo debajo de la representación gráfica.
Al pasar el ratón por cada punto de la gráfica aparecerá el valor
(en porcentaje) de cada una de las variables que estén activadas en una
fecha y una hora concretas.
Zoom: Al seleccionar una zona de la gráfica cualquiera, esta se
ampliará. Automáticamente aparecerá un botón a la derecha con las letras
reset zoom. Pinchando ahí, la gráfica volverá a su posición inicial.
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La ELA, esclerosis
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